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4대중증질환정보

뇌전증(성인)

현대에 들어와서 이러한 간질발작은 신경 세포의 일시적이고 불규칙적인 이상 흥분 현상에 의해 발생하는 것이 밝혀졌고, 이러한 현상을 억누르는 약물을 투여하거나 이상 흥분 현상을 일으키는 뇌의 병변을 제거하면 증상 완화 및 치료가 가능합니다.

사립체신경위장뇌병증

사립체신경위장뇌병증 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease)은 매우 희귀한 상염색체 열성 형질로 유전되는 사립체질환이다. 주로 10대때 발병하지만 40대까지 발병할 수도 있으며 대부분 30-40대에 사망에 이르게 된다.

다발성 경화증

다발성 경화증은 뇌, 척수, 그리고 시신경을 포함하는 중추신경계에 발생하는 만성 신경면역계질환입니다. 이 질환의 원인은 정확하게 알려지지는 않았지만 신경을 둘러싸고 있는 수초가 손상되어 신경자극의 전달이 방해되어 나타난다고 추정됩니다.

다초점 운동 신경병증

신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다.

뒤시엔느 근육 영양장애

뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy)는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다.

모세혈관확장 운동실조(루이-바 증후군)

모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다.

복합부위통증증후군(type II)

복합부위통증증후군(Complex regional pain syndrome: CRPS)은 드물게 발생하는 교감신경계의 질환으로 극심한 통증이 만성적으로 나타나는 것이 특징입니다.

아급성 괴사성 뇌병증

아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh)”에 의해 처음 알려진 희귀 유전성 신경대사질환(Neurometabolic disorder)으로, 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다.

영아척수성 근위축_I형[베르드니히-호프만]

베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희귀 유전질환 입니다.

유전성 강직성 하반신마비

유전성 강직성 대마비(Hereditary spastic paraplegia)는 다리의 근육이 점차적으로 약해져 마비되고, 근육의 긴장성이 증가하며, 뻣뻣해지는 증상이 나타나는 유전성 신경계 질환입니다.