가장 흔한 원인 유전자의 이상은 X 염색체 말단의 MECP2 유전자의 이상이며 최근 들어 CDKL3, FOXG1 등의 유전자 이상이 보고되고 있습니다. 하지만 일부의 환자에서는 원인을 알 수 없는 경우도 있습니다.
염색체 위치 표기법
