러셀-실버 증후군

러셀 실버 증후군(Russell-Silver Syndrome; RSS)은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전질환입니다.

로빈 증후군

로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 아래로 처지는 설하수증이 보입니다.

마르판 증후군

마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다. 결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있습니다.

말린 자두배 증후군

Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 '말린 대추 증후군' 또는 '말린 자두 증후군'(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있습니다.

묘안 증후군

묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환입니다. 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다.

무안검 대구증 증후군

무안검 대구증 증후군(Ablepharon Macrostomia Syndrome, AMS)은 얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전질환입니다.

불완전 골형성증

불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.

선천성 편측 비대증

선천성 편측 비대증은 신체 반쪽의 일부 또는 모든 부분의 비대가 특징적이며 근본적으로 다양한 조직에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 과도한 성장에 따라 추가적 특징이 다양하게 나타나기도 합니다.

스미스-렘리-오피츠 증후군

스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.

신경섬유종증(비악성) I 형

1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있습니다.