다발성 골단 이형성증은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.
환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 통증을 동반할 수 있으며, 관절염은 5세 경에 나타날 수 있습니다.
다발성 골단이형성증의 대부분은 상염색체 우성 유전 패턴으로 유전되며, 드물게는 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전되기도 합니다.
본 질환은 남성과 여성에 동일하게 나타나며, 보통 2~10세 사이에 발병합니다. 연구에 따르면 출생 유병률은 10,000명 중에 적어도 1명은 태어난다고 합니다. 하지만 다발성 골단이형성증은 출생 시 진단되지 않아서, 숫자는 더 많을 수 있습니다. 한편, 상염색체 열성 유전의 다발성 골단이형성증의 유병율은 알려져 있지 않습니다.
다발성 골단 이형성증의 대부분은 상염색체 우성으로 유전되며, 드물게 상염색체 열성으로도 유전됩니다.
다발성 골단 이형성증은 염색체에 있는 여러 유전자중 하나에서 발생한 유전적 분열 또는 변화(돌연변이)가 원인일 수 있는데, 다발성 골단 이형성증에 관련된 유전자의 돌연변이에는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.
다발성 골단 이형성증의 증상은 케이스마다 다양합니다.
환아는 성장하면서 특징적인 근육병증걸음을 보이기 때문에, 2세~5세 사이에 이상을 발견하게 되고, 일부 환자에서는 짧은 다리 때문에 키가 작을 수 있습니다.
나이가 들어갈수록 악화될 수 있는 요통은 다발성 골단 이형성증의 대표적인 증상입니다. 환자에 따라서는 엉덩이, 무릎, 넓적다리와 근육에 통증, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 성숙 지연, 변형된 엉덩이로 인한 제한된 움직임 등이 나타날 수 있습니다.
또한, 환아는 흔히 엉덩이와, 무릎, 발목 관절의 뻣뻣함과 통증을 경험하는데, 이러한 통증은 드물게 어깨, 팔꿈지, 손목 등에도 나타날 수 있으며, 대개 시간이 지나면서 악화됩니다.
일부 환자는 손가락이 짧은 단지증(短指症)이 나타날 수 있고, 손가락 관절이 헐겁거나 유동함을 경험할 수 있으며, 비정상적으로 작은 발을 가질 수도 있습니다.
환자는 나이가 들어감에 따라 내반슬(內反膝-무릎이 안쪽으로 휘어진 X자 형태의 다리)이나 대퇴골이 몸의 중심 쪽으로 굽는 형태 이상 등이 나타날 수 있으며, 관절염, 박리뼈연골염, 슬개골의 탈골 등이 발생할 수 있습니다.
신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등으로 진단할 수 있습니다.
최초로 임상 증상이 시작하기 전에, 긴 관상골(管狀骨)의 골단의 지연된 골화(骨化)가 관찰됩니다.
골단이 보일 때 골화 중심은 불규칙한 윤곽을 가지며 크기가 작은데, 이러한 이상은 무릎과 엉덩이관절에서 대개 뚜렷이 나타납니다.
유전자 검사는 본 질환에 관련된 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사로서 관련유전자인 COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3의 염기서열을 분석합니다.
본 질환에 관련된 돌연변이는 COMP 유전자가 약 80%, MATN3 유전자가 약 10%, COL9A1, COL9A2와 COL9A3가 약 5% 미만으로 보고되기 때문에, 대개 유전자 검사는 COMP, MATN3 COL9A1, COL9A2, COL9A3, SCLA26A2 등의 순서로 시행합니다.
다발성 골단 이형성증의 치료는 환자마다 나타는 특정 증상에 따라 달라집니다.
치료는 전문 의료 팀의 협조적인 노력이 필요한데, 소아과의사, 정형외과의사, 물리치료사와 다른 건강관리 전문가들은 환아의 치료에 관해 체계적이고 포괄적인 계획을 세우는데 도움을 줍니다.
엉덩이 관절이나 무릎관절에 이상이 있을 때에는 수술을 고려하게 되며, 수술은 엉덩이의 기형을 치료하기 위해 골반 또는 대퇴경부 절골술을 시행하거나 다리의 기형을 교정하는 수술 등이 시행될 수 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
Ko JM, et al. A Novel COMP Gene Mutation in a Korean Kindred with Multiple Epiphyseal Dysplasia.J Genet Med. 2009;6(1):81-86.
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